تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی
نویسندگان
چکیده
چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن های دیگر از جمله آپولیپوپروتئین b نیز می تواند همین تابلو را ایجاد کند. از آنجاییکه وراثت و جهش نیز تحت تاثیر عوامل مختلف محیطی از جمله رژیم غذایی و سایر ژن ها واقع می شوند، بنابراین اجرای آزمایشهای روتین برای تعیین سطح کلسترول و ldl بعلت حساسیت بالا و ویژگی پایین، جهت تشخیص زود رس و درمان به موقع کافی نیست. انجام آزمایشات دقیق ملکولی بدلیل حساسیت و ویژگی 100 درصد، برای تعیین جهش های شایع در ژن ldlr (و احتمالاً ژن های دیگر) و تعیین دلیل قطعی بیماری، امکان درمان صحیح را تقویت میکند. درحال حاضر روش های pcr-sscp و southern-blotting جزو روشهای متداول ملکولی برای بررسی اکثر جهش های مهم است. به دلیل تنوع بسیار زیاد نوع جهش در ژن ldlr انجام منطقه ای آزمایشات و تعیین شیوع انواع جهش ها و سپس انجام آزمایشهای روتین برحسب آن نوع جهش ها توصیه می شود. واژه های کلیدی: هیپرکلسترولمی فامیلی، جهش، ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (ldlr)، تشخیص مولکولی
منابع مشابه
تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...
متن کاملتشخیص مولکولی ذرت‌های تراریخته براساس پیشبر P35S
در دو دهه‌ی اخیر مهندسی ژنتیک با استفاده از علم بیوتکنولوژی باعث تولید محصولات تراریخته در جهان شده است. آمار رو به رشد سطح کشت محصولات تراریخته در سرتاسر دنیا حاکی از اهمیت ویژه‌ی تراریخته‌ها و افزایش استفاده‌ی عموم مردم از این مواد غذایی است. ذرت یکی از مهمترین محصولات تراریخته است که در بسیاری از کشورها به‌میزان زیادی کشت و مصرف می‌شود. هدف از این پژوهش شناسایی ذرت‌های تراریخته با استفاده از...
متن کاملژنتیک مولکولی، تشخیص و درمان سرطان پستان: مقاله مروری
سرطان پستان رایج ترین سرطان در میان زنان است و از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می شود. این سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است که به انواع متعددی چون (Lobular carcinoma in situ) LCIS،(Ductal carcinoma in situ) DCIS ، و کارسینوم مهاجم تقسیم می شود. دو ژن BRCA1 و BRCA2 با خطر بالایی همراه بوده و مرتبط با سرطان ارثی پستان هستند. جهش در ژن CHEK2 نیز به بخش عمده ای از سرطان های خانوادگی منجر...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
medical laboratory journalجلد ۶، شماره ۱، صفحات ۷۳-۸۴
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023